目的研究脑梗死患者同型半胱氨酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶两个常见位点的突变.方法选取年龄、性别匹配的病例组61人,对照组86人,采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性技术进行基因分型.结果 C677T位点突变中T等位基因在病例组的分布明显高于对照组;A1298C位点突变中C等位基因的频率在两组间差异无显著性意义;具有3个突变等位基因的杂合子677TT/1298AC在两组间分布差异有显著性意义.结论发现C677T与A1298C突变都与脑梗死的发生有关,尤其当两个突变叠加产生677TT/1298AC表型时,这种相关性更加明显.
作者:孙文萍;万琪;苏明权
来源:中华老年心脑血管病杂志 2003 年 5卷 1期