目的 探讨当地汉族人群T细胞蛋白酪氨酸磷酸酶(PTPN2)基因rs2847281和内皮脂酶(LIPG)基因rs2000813单核苷酸多态性与出血性脑卒中的相关性.方法 采用病例对照研究方法,收集出血性脑卒中患者264例(出血性脑卒中组),健康体检者390例(对照组),采用sequenom飞行时间质谱平台进行单核苷酸多态性基因分型检测,分析2组等位基因和基因型分布频率的差异,并且按照性别进行分层分析.结果 出血性脑卒中组与对照组rs2000813等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义(P＞0.05).2组rs2000813在男性和女性中的等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义(P＞0.05).2组rs2847281在女性中的等位基因分布频率比较差异有统计学意义,C等位基因是出血性脑卒中的保护因素(OR=0.590,95％CI:0.356～0.979,P=0.040):2组rs2847281在男性中的等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 rs2000813位点多态性与出血性脑卒中易感无关.rs2847281位点多态性与出血性脑卒中的相关性存在性别特异性:与女性出血性脑卒中易感相关,C等位基因是保护因素.
作者：刘文鹏；刘艳；魏灿；于建刚；陈爱民；丁云龙；管清华；王莹
来源：中华老年心脑血管病杂志 2016 年 18卷 9期
