目的 总结以溶血为首发症状的真性红细胞增多症1例临床资料及实验室检查特点.方法 结合文献探讨该病的常规细胞遗传学分析、JAK2V617F点突变检测、BCR/ABL融合基因检测等实验室检查的诊断方法与治疗.结果 检测显示JAK2V617F点突变阳性,BCR-ABL融合基因阴性,染色体为8号三体.先后予以地塞米松、抗感染、保肝等常规治疗和放血、羟基脲、干扰素等后续治疗后好转出院,出院维持治疗至今,生存良好.结论 本病起病隐袭,早期不易发现,JAK2V617F点突变的等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测有助于诊断.
作者：朱家斌；周立涛；张丽娟；于亮
来源：中华老年医学杂志 2012 年 31卷 8期
