目的 检测表皮生长因子受体(EGFR)基因、棘皮动物微管相关蛋白样4(EML4)-间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因在非小细胞肺癌(NSCLC)患者中的突变率,并分析其与临床病理特征的关系. 方法 应用Taqman-ARMS方法检测119例NSCLC患者石蜡组织中EGFR基因与53例EML4-ALK基因改变情况,并对其临床病理特征进行相关性分析. 结果 119例NSCLC中EGFR基因总突变率为44.5 ％(53/119),外显子18、19、20和21单突变率分别为1.7％(2/119)、25.2％(30/119)、0.8％(1/119)和13.4％(16/119);EGFR基因各外显子之间双重突变共4例(3.4％);ALK融合基因总阳性率为15.1％ (8/53);EGFR基因突变与ALK融合基因阳性共存型1例(0.8％),其临床病理特征表现为腺癌高于非腺癌;不吸烟患者高于吸烟患者;女性患者高于男性患者. 结论 NSCILC患者中,EGFR基因19和21外显子突变和ALK融合基因均存在较高的突变率,基因突变亚型分类能指导精准医学的个体化靶向治疗,而基因双突变共存型基因突变率虽低但不容忽视.EGFR及EML4-ALK阳性患者在临床病理上有一些相同或相似的特征,即女性、非吸烟、腺癌患者中较为多见,但也有一些不同的特征:EML4-ALK阳性患者中,腺癌中多伴有黏液产生的腺泡样结构,不同时合并EGFR突变.
作者：徐利芬；陈佳；龙昭玲；宋翼
来源：中华老年医学杂志 2016 年 35卷 11期
