目的:探讨在中国汉族人群中核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白2(NLRP2)基因的单核苷酸多态性(SNP)与经典1型糖尿病(T1DM)的相关性。方法:选取就诊于中南大学湘雅二医院代谢内分泌科的510例经典T1DM患者及本地区531名无血缘关系的健康志愿者为研究对象。利用质谱法对其NLRP2基因的rs1043673位点进行基因分型。两组间一般资料的比较采用
Mann-
Whitney U检验和
χ2检验，T1DM患者组与对照组之间基因型及等位基因频率分布的比较采用
χ2检验和
logistic回归分析。NLRP2多态性与各项临床特征的分析采用
Kruskal-
Wallis H检验。
结果:NLRP2基因rs1043673位点的等位基因及基因型在两组之间的分布无明显差异。在T1DM患者中，rs1043673多态性与空腹C肽(
P＝0.029)、餐后2 h C肽(
P＝0.017)以及GADA的抗体滴度(
P＝0.043)均有关。
结论:NLRP2基因的rs1043673多态性与中国汉族T1DM患者的临床特征有关。
作者：孙肖霄；夏影；许林凌；罗说明；林健；肖扬；李霞；黄干；谢志国；周智广
来源：中华内分泌代谢杂志 2020 年 36卷 2期
