卡尔曼综合征(Kallmann syndrome, KS)是特发性低促性腺性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, IHH)的一种亚型,表现为青春期发育延迟,第二性征不发育,伴随嗅觉减退或消失。目前已发现超过40个基因与IHH的发病有关,而且还不断有新的基因位点被发现,同时,双基因突变或寡基因突变被认为是IHH的重要致病机制。不同基因突变导致的KS/IHH的临床表型复杂多样,对治疗的反应也各异。本文报道1例由WDR11和PROKR2基因的复合双基因杂合突变导致的KS的临床资料和治疗经过,其中PROKR2基因是经典的KS致病基因,而WDR11基因是KS致病基因中较新的类型,本文回顾总结了文献中携带WDR11基因突变的病例特点。
作者:潘鑫;曹聪慧;王晓黎;姜雅秋
来源:中华内分泌代谢杂志 2022 年 38卷 2期