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卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)是一种罕见的疾病,典型的临床表现为青春期缺失、不能生育及嗅觉受损(嗅觉缺失或嗅觉减退).本文通过对1例临床诊断的KS患者的临床特点进行分析,并对该病发病机制、分子遗传学特点、临床表现、诊断及治疗等进行文献复习.
作者：李佩佩；路荣梅；林纬；黄惠彬；梁继兴；李连涛；林丽香；陈刚；温俊平
来源：中华内分泌代谢杂志 2018 年 34卷 1期
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