目的 总结儿童期特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)患者的临床特点及KAL1、FGFR1基因突变特点,探讨IHH诊断方法.方法 分析2008年12月至2013年2月临床诊断为IHH的21例患儿的临床资料,包括人口学资料、主诉、现病史、家族史、体格检查、实验室检查及影像学检查等,并以50名健康儿童作基因研究的对照,研究检测KAL1、FGFR1基因的全部外显子及侧翼序列.结果 21例IHH患儿就诊年龄为8～17岁,平均(13.58 ±2.38)岁,男19例,女2例.其中Kallmann综合征(KS)患儿16例,占76％,余5例为嗅觉正常的IHH (nIHH).19例男性患儿中单纯青春期性不发育者2例,单纯小阴茎8例,单纯隐睾1例,隐睾伴小阴茎8例(其中1例KS患儿同时伴有尿道下裂).仅2例女性13岁和16岁患儿因青春期不发育来诊.其他临床表现:伴随男性乳房发育1例,智力低下2例,聋哑1例,高腭弓1例,双手联动1例,1例左肾缺如但肾功正常;基础黄体生成素、卵泡刺激素、睾酮均为青春期前水平.19例男性患儿中7例标准人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验正常(睾酮＞1 100 ng/L),另有9例继续完成HCG延长试验,其中有2例(例6,8)睾酮值未升至1 000 ng/L以上.家族史:青春期延迟9例,其中父母之一6例,父母均迟2例.舅舅小阴茎1例,有正常后代;父亲嗅觉减退1例.11例IHH同时伴嗅觉异常且MRI可见嗅觉
作者：秦淼；巩纯秀；齐展；吴迪；刘敏；谷奕；曹冰燕；李文京；梁学军
来源：中华儿科杂志 2014 年 52卷 12期
