Kellann综合征遗传学研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

刘梦莹；邬玲仟

来源：

国际生殖健康/计划生育杂志 2014 年 3期

标签：

卡尔曼综合征分子生物学表型遗传异质性诊断 Kallmann syndrome Molecular biology Phenotype Genetic heterogeneity Diagnosis

卡尔曼综合征（Kallmann syndrome，KS）是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的疾病。该病具有高度的临床异质性和遗传异质性，目前对该病的研究发现有18个相关致病基因，分别为 KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8、WDR11、NELF、HS6ST1、SEMA3A、HESX1、SOX10、IL17RD、FGF17、SPRY4、DUSP6、FLRT3和AXL，然而这些基因中研究相对透彻的前6种基因（KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8）仅约占其致病因素的30

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