目的 研究中国人群DNA修复基因XPA A23G、XPC C499T和A939C、XPD T751G、XRCC1 G399A和C194T单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)遗传易感性的关系。方法 采用病例-对照研究方法，以Mass-ASSAY平台的基质辅助激光解吸电离飞行时间串联质谱(MALDI-TOF-MS)技术对114例确诊的ALL病例和169例年龄、性别相匹配的正常对照者进行多态性检测，比较不同基因型与ALL风险的关系。结果 与携带XPA 23AA基因型者相比，携带至少1个23G等位基因(即23GG和23AG基因型)的个体ALL风险是其2.02倍(95％CI1.08 ～3.78)，而同时有XPAA23G和XPC C499T 2个位点突变者ALL风险是其5.60倍(95％ CI 1.57～19.90)。XPD T751G、XRCC1 G399A和C194T多态性与ALL易感性之间无显著相关性。结论 XPA A23G和ⅪC C499T 多态性可能与中国人群ALL遗传易感性有关，且存在显著的协同效应。
作者：汤芳芳；欧阳建；徐勇；周荣富；周敏；陈兵；张启国；冯秀；张弦；陈敏敏；曾一；徐岳一
来源：中华内科杂志 2011 年 50卷 10期
