目的:报告2例潜在染色体病风险妊娠的产前诊断.病例1孕妇及丈夫染色体均正常,曾生育过与Y染色体重排相关的睾丸退化综合症患儿.首次受孕的患儿Y染色体有pter→p11.3的重复及q11.23→qter的缺失,该妇女再次受孕.病例2孕妇及其丈夫均为染色体平衡易位携带者. 方法: 2例孕妇分别于孕19周行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行细胞培养,染色体核型分析.对病例1的胎儿细胞还用X/Y亚端粒探针进行荧光原位杂交.提取病例1羊水DNA,对位于Yq11.23上AZF位点进行多重PCR检测,同时结合B超对胎儿进行检查. 结果: 病例1胎儿为正常男性核型, X/Y亚端粒探针进行荧光原位杂交及AZF的多重PCR结果正常.B超显示男性胎儿的外生殖器,胎儿生长发育正常.病例2的胎儿为平衡易位携带者,与父亲同样携带t(13;14),没有携带母亲的易位染色体.B超显示胎儿生长发育正常. 结论: 对潜在染色体病风险胎儿进行综合手段的产前诊断非常重要,以避免染色体病孩子的出生.
作者：崔英霞；黄蓓；史轶超；卢洪涌；夏欣一；潘连军；黄宇烽
来源：中华男科学杂志 2007 年 13卷 7期
