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无头精子症是指精液中大部分的精子呈现头部缺失、头部与尾部断开或松散连接,进而导致男性不育.以往对该病的致病机制尚不明确,但近年来高通量测序技术的发展使研究者发现并鉴定了4个该病的致病基因(SUN5、PMFBP1、TSGA10和BRDT)和突变.本文将综述无头精子症遗传学领域的研究进展,并对相关致病分子机制进行深入阐述,为无头精子症患者的分子诊断及其在辅助生殖中的应用奠定重要基础.
作者：李琳；王景尚
来源：中华男科学杂志 2019 年 25卷 9期
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