患儿男，8岁，因全身多发血管瘤5年，贫血1年就诊。患儿5年前全身皮肤出现散在大小不等血管瘤，进行性增多，确诊为全身多发血管瘤，于外院多次行血管瘤介入及手术治疗，效果不佳。1年前出现大量暗红色血便，伴有乏力、头晕，当地医院查血红蛋白51 g/L，血小板130 × 10
9/L[参考值（100 ~ 300）× 10
9/L，下同]，给予止血、输血等对症治疗，仍间断便血。家族中无相关疾病史。体检：精神可，贫血貌，面色苍白，全身皮肤散在大小不等血管瘤，多数突出皮面。左手多发血管畸形，局部瘢痕形成，出现不能握持等功能障碍；外生殖器可见血管瘤样凸起；足底见多发血管瘤（
图1A，
图1B，
图1C）。辅助检查：血常规白细胞3.53 × 10
9/L，红细胞2.64 × 10
12/L，血红蛋白35 g/L，血小板199 × 10
9/L，平均血红蛋白量17.2 pg（25 ~ 34 pg），平均血红蛋白浓度212 g/L（310 ~ 355 g/L），血清铁1.4 μmol/L（11 ~ 306.8 μmol/L），粪便隐血阳性。腹部超声示肝脏多发血管瘤，最大5.3 mm × 2.9 mm，腹腔肠管内可见多处大小不等的异常团块附着肠壁生长，最大者14.7 mm × 9.2 mm。X线检查发现左手软组织肿块影伴局部隆起，提示血管瘤。双气囊小肠镜示胃底、胃体、胃角、
作者：王跃生；张敬；李小芹；于志丹；周方
来源：中华皮肤科杂志 2022 年 55卷 9期
