报道2例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床资料.2例年龄分别为33和38岁,就诊症状主诉分别为腹痛、腹胀和四肢麻木、无力,MRI表现为脑室轻度扩张脑沟加深、脑裂增宽,双侧小脑半球脑沟加深、脑裂增宽,小脑、脑干萎缩明显以及急性期脑梗死样表现.基因检测示线粒体DNA (mtDNA) A3243G基因突变阳性.诊断为MELAS,予补充辅酶Q10、ATP、维生素等改善循环及神经营养药物对症治疗,患者主诉症状稍有好转,长期门诊随访中.
作者：骆海娟；叶晓雯；遆悦；王信天；程艺云；郑维红
来源：中华全科医师杂志 2018 年 17卷 4期
