脊髓性肌萎缩症基因诊断-临床诊疗知识库

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作者：

李文磊；丁新生；吴婷；姚娟；邓晓萱

来源：

中华神经科杂志 2005 年 38卷 7期

标签：

肌萎缩症,脊髓性碱基错配聚合酶链反应染色体,人,7对

目的探讨中国人儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因序列、基因缺失情况及错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术在儿童型SMA基因诊断中的价值. 方法应用错配PCR-RFLP分析对34例拟诊为儿童型SMA(Ⅰ型18例, Ⅱ型11例,Ⅲ 型5例)的患者、20名SMA患者的健康家系成员及20名健康人进行运动神经元存活基因(SMN)7号外显子缺失检测,并选择1例SMA患者的SMNc和1例健康人的SMNt基因7号外显子进行基因测序. 结果 34例拟诊SMA患者31例(91.2

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