文中报道1例动作性肌阵挛癫痫-肾衰竭综合征（AMRF）患者的临床、电生理、肾脏病理及基因突变特点。患者为青年男性，16岁以癫痫起病，逐渐出现震颤、共济失调、肌阵挛发作。颅脑磁共振成像未见明显异常。神经电生理表现为四肢对称性、多发性感觉神经和运动神经传导速度减慢，以神经易嵌压部位为著。肾脏病理表现为局灶性节段性肾小球硬化。基因检测发现该患者SCARB2基因存在新的复合杂合突变：c.534_537delinsCT（chr4：7710074）及c.358G>T（chr4：7710217），经过家系验证2处杂合突变分别来自患者父母。AMRF是青少年癫痫中的罕见类型，本病早期表现为肌阵挛或肾功能异常，临床异质性较大，容易误诊漏诊。其最终确诊依赖基因检测。
作者：李欢；胡怀强；张凤；王晓玲
来源：中华神经科杂志 2022 年 55卷 12期
