目的 描述结节性硬化症(TSC)伴发双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一家系患者的临床特征并对该家系进行致病基因突变分析. 方法 整理患者临床资料并通过二代测序对该家系TSC1和TSC2基因进行测序分析.通过迷你基因(pSPL3外显子捕获质粒)构建与表达对可疑剪切突变进行验证,最后以患者RNA对其进行体内验证. 结果 患者临床表现典型,以双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤为主,同时伴有面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、室管膜下钙化结节和视网膜错构瘤等表现.基因分析发现1个新的TSC2基因杂合突变(c.3610G＞A).在蛋白水平上预测该突变为错义突变(p.Gly1204Arg),但在转录水平上,迷你基因及RNA分析均验证该突变为剪切突变. 结论 本研究新发现1个突变位点与TSC有关,该突变同时导致氨基酸替代和异常剪切.
作者：张瑞晓；王建红；王青；韩玥；郎艳华；刘学军；邵乐平
来源：中华神经医学杂志 2019 年 18卷 1期
