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目的探讨地中海贫血(简称地贫)高风险胎儿宫内基因诊断的价值.方法128例地中海贫血高风险胎儿于妊娠中期抽取羊水10～20 ml或脐血1 ml进行基因诊断.结果128例被检胎儿中基因正常32例,α地贫缺失杂合子38例,纯合子27例;β地贫单一突变杂合子18例,纯合子4例,双重杂合子9例;β地贫基因突变类型及频率依次为:CD 41-42(47.5
作者：吴晶晶；梁驹卿；马瑞娟；郭浩；郭艳霞；赵丹曦
来源：中华围产医学杂志 2002 年 5卷 4期
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