目的 采用二联法(母血清甲胎蛋白和β-人绒毛膜促性腺激素)对浙南地区妊娠中期孕妇进行唐氏综合征筛查,评估其筛查效率. 方法 对本地区孕妇根据知情同意原则在妊娠中期取羊水进行常规二联唐氏综合征筛查,筛查出的高风险(≥1∶270)孕妇采用羊膜腔穿刺、羊水细胞培养和染色体核型分析进行产前诊断.通过本地区的三级妇幼保健网对本地区行产前唐氏综合征筛查或未行筛查的孕母分娩的新生儿进行临床随访,对可疑唐氏综合征的新生儿行外周血染色体核型分析进行诊断.正态分布计量资料采用均数±标准差(x-±s)表示,组间差异比较采用两独立样本t检验；计数资料用率表示,组间差异比较采用x2检验.唐氏综合征的危险概率用随机筛查软件进行统计分析. 结果 2007年10月至2010年5月,本地区共32 188例单胎妊娠孕妇接受筛查,唐氏综合征高风险者为1130例,低风险31 058例.高风险者中90.79％(1026/1130)接受产前诊断,确诊7例唐氏综合征胎儿均引产终止妊娠；另外104例未接受产前诊断的孕妇分娩1例唐氏综合征患儿.31 058例低风险者中新生儿出生后确诊唐氏综合征6例,发生率0.19‰.接受产前筛查者中唐氏综合征患病率为0.43‰(14/32 188).妊娠中期二联唐氏综合征筛查检出率为57.14％(8/14),假阳性率为3.48％(1122/32 188),阳性预测值
作者：蔡珠华；郑戈；蔡文侠；金丽桂；金环环；林月红；周淑春；戴洁；曹华妹
来源：中华围产医学杂志 2011 年 14卷 12期
