目的：总结妊娠中期羊水20-三体假性嵌合体的产前诊断及遗传咨询的特点。方法对1例妊娠中期羊水20-三体假性嵌合体病例及相关文献进行分析。结果孕妇31岁，妊1产0，妊娠16周时，母体血清学筛查提示胎儿21-三体风险值为1/200，于2012年9月妊娠18周行羊膜腔穿刺术。采用GLP13/GLP21/CSP18/CSPX/CSPY探针的羊水间期细胞荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）分析未见异常信号，羊水细胞培养和染色体核型分析结果为47,XY,+20[7]/46,XY[9]，三体细胞系占7/16。进一步行脐静脉穿刺，脐血染色体核型为46,XY。对羊水间期细胞行D20Z1（20p11.1-q11.1）和D20S1157/20QTEL14（20per/qter）探针的 FISH 分析，各个探针在所有细胞中均只出现2个信号。妊娠24周行系统胎儿超声检查未见异常。综合分析上述情况，考虑该20-三体嵌合体为假性嵌合体。孕妇及其家属决定继续妊娠，至妊娠39周经阴道分娩一男性活婴，儿科体格检查未见异常。该婴儿随访至生后7个月，外观及发育未见异常。取该婴儿外周血查染色体核型为46,XY，同时取其口腔颊黏膜脱落细胞行D20Z1、D20S1157/20QTEL14探针的间期FISH分析，在所有细胞中均只出现2个信号，进一步证实产前诊断的结果。结论对羊水20-三体嵌合体需进行充分评估，对孕
作者：戚庆炜；郝娜；周京；刘俊涛；边旭明
来源：中华围产医学杂志 2014 年 12期
