低深度全基因组测序引产后诊断胎儿Smith-Magenis综合征二例-临床诊疗知识库

| 浏览：231 | 下载：301

作者：

李烨；郝晓艳；刘晓伟；孙宝娟；孙海瑞；谷孝艳；何怡华

来源：

中华围产医学杂志 2019 年 22卷 3期

标签：

Smith-Magenis综合征全基因组测序超声检查,产前 Smith-Magenis syndrome Whole genome sequencing Ultrasonography prenatal

本文报道了2例Smith-Magenis综合征胎儿.1例胎儿产前超声检查发现双侧侧脑室增宽、右心室双出口、肺动脉狭窄、室间隔缺损,引产后尸体解剖确诊为重症法洛四联症、动脉导管迂曲;另1例胎儿产前超声检查提示法洛四联症、右位主动脉弓、异位动脉导管,后经尸体解剖证实.2例孕妇均选择终止妊娠,引产胎儿组织行低深度全基因组测序,结果显示2例胎儿均为17p11.2缺失,缺失片段大小分别为3.63 Mb及4.86 Mb,与导致Smith-Magenis综合征的缺失区段存在重叠,诊断为Smith-Magenis综合征.

知识库介绍

临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。

详细介绍

临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。

相似文献