目的:研究游离DNA单分子标签检测（cell-free DNA barcode-enabled single-molecule test, cfBEST）技术用于苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）无创产前诊断的适用性和可行性。方法:研究对象为2019年7月至9月郑州大学第一附属医院进行产前诊断的4例诊断为
PAH基因热点突变的苯丙酮尿症家系。采用cfBEST技术进行检测，设计巢式聚合酶链反应引物，计算孕妇血浆游离DNA突变频率和胎儿基因型，并将cfBEST技术的检测结果与介入性产前诊断结果比较。对数据采用描述性统计分析。
结果:cfBEST技术检测发现，家系1中c.603T>G和c.842+2T>A位点的突变频率为48.40
作者：夏俊珂；代鹏；王晓锋；赵干业；刘宁；孔祥东
来源：中华围产医学杂志 2021 年 24卷 2期
