目的:分析接受经皮冠状动脉介入治疗的冠心病患者CYP2C19基因突变情况及其对氯吡格雷抗血小板聚集的影响。方法:回顾性地选取2011年3月至2019年6月在南昌大学第二附属医院住院的冠心病患者，并选取同期遗传背景、性别、年龄与之相匹配的健康体检者作为对照。收集所有研究对象的基本临床资料及血液样本，提取DNA，采用Sanger一代测序法对冠心病患者及健康体检者行CYP2C19基因全外显子及外显子和内含子交界区测序以筛查CYP2C19基因变异。统计冠心病患者的基因变异发生率，并与千人基因组计划数据库和健康体检者的测序结果比较，以确定该基因变异是基因突变还是基因多态性。使用PolyPhen-2预测软件对基因突变进行有害性分析，以预测突变对蛋白功能的影响。在人正常肝脏细胞HL-7702中转染相同剂量的CYP2C19野生型质粒及筛查发现的CYP2C19基因突变质粒。转染24 h后，检测各组的CYP2C19蛋白酶表达量。将肝脏S9蛋白与氯吡格雷共孵育后作用于血小板，检测血小板聚集率和人血管舒张剂激活磷蛋白（VASP）活性。结果:共纳入1 493例冠心病患者和1 022名健康体检者，其中冠心病患者的年龄为（64.5±10.4）岁，男性1 129例（75.62
作者：郭琳娟；姜醒华；贺文凤；余鹏；万蓉；孔琪玲；刘川；俞建华；游志刚；陈琦；朱波；吴延庆；徐劲松；洪葵
来源：中华心血管病杂志 2021 年 49卷 1期
