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多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征(MEPPC)是近年来新发现的SCN5A突变相关的临床心律失常综合征,患者携带SCN5A错义突变(p.R222Q),呈常染色体显性遗传,临床表现为多源浦肯野纤维相关室性早搏、心房颤动、伴或不伴有扩张性心肌病。亚洲人群尚无此病例报道,本文报道了1例MEPPC患者,结合文献分析其发病原因,探索治疗方案,丰富了该病流行病学及临床资料信息。

作者:杨佳雪;马宁;陈桂云;李新;刘念;汤日波;贾长琪;冯莉

来源:中华心血管病杂志 2022 年 50卷 9期

知识库介绍

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作者:
杨佳雪;马宁;陈桂云;李新;刘念;汤日波;贾长琪;冯莉
来源:
中华心血管病杂志 2022 年 50卷 9期
标签:
心律失常 SCN5A基因 多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征 扩张性心肌病
多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征(MEPPC)是近年来新发现的SCN5A突变相关的临床心律失常综合征,患者携带SCN5A错义突变(p.R222Q),呈常染色体显性遗传,临床表现为多源浦肯野纤维相关室性早搏、心房颤动、伴或不伴有扩张性心肌病。亚洲人群尚无此病例报道,本文报道了1例MEPPC患者,结合文献分析其发病原因,探索治疗方案,丰富了该病流行病学及临床资料信息。