目的 报告1例经单个细胞凝胶电泳(SCGE)证实存在DNA断裂的范可尼贫血(FA)患儿,探讨SCGE作为FA实验诊断依据之一的可行性.临床资料4岁10个月患儿,双侧拇指畸形、隐睾、右侧小睑裂和右眼内斜视等多种先天异常.自3岁2个月始,发现血小板减少和贫血.确诊为FA.方法 和结果SCGE分析患儿及其父母外周血单个核细胞DNA断裂.患儿及其父母外周血单个核细胞中,彗尾阳性细胞的比例分别为100
作者：齐军元；邵英起；刘永泽；刘强；郑以州；张凤奎；赵永成
来源：中华血液学杂志 2006 年 27卷 10期
