目的 探索中国骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变特征.方法 采用包含112个血液肿瘤相关基因的靶向测序技术对511例MDS患者进行基因突变检测,并回顾性分析其临床资料.结果 全部511例MDS患者中,共检测到83个突变基因,439例(86％)患者伴有至少1个基因突变.对涉及的83个基因依据其功能进行分类,突变频率依次为表观遗传相关基因(50％)、剪接子相关基因(37％)、信号传导相关基因(34％)、转录因子(24％)和细胞周期与凋亡相关基因(17％).不同亚型患者的平均基因突变数目分别为:难治性血细胞减少伴单系发育异常(RCUD) 1.25个,难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD) 1.73个,难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞(RARS)2.79个,难治性贫血伴原始细胞增多-1(RAEB-1)2.22个,RAEB-2 2.34个,MDS伴单纯5q-2.67个,MDS未分类(MDS-U)2.00个.U2AF1突变患者单纯+8核型异常比例显著增高[Q＜ 0.001,OR=4.42(95％ CI 2.23～ 8.68)],复杂核型比例显著减低[Q=0.00S,OR=0.22(95％ CI 0.04～ 0.72)].依据基因突变数目,将患者分为伴有0～1个基因突变组,伴有2个基因突变组和伴有3个及以上基因突变组,三组总生存(OS)差异具有统计学意义(P=0.041).结论 近九成的MDS患者伴有至少1个基因突变,表观遗传相关基因和剪接子相关基因是MDS最常受累基因.

作者：李冰；王静雅；刘晋琴；史仲珣；彭帅玲；黄慧君；秦铁军；徐泽锋；张悦；方力维；张宏丽；胡耐博；潘丽娟；曲士强；肖志坚

来源：中华血液学杂志 2017 年 38卷 12期