目的:观察并分析视锥视杆细胞营养不良（CORD）患者基因突变和临床表型。方法:家系调查研究。2021年2月于宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院就诊的2个CORD家系中的2例患者及其家系成员6名纳入研究。患者分别来自2个无血缘关系家系，均为先证者。采集病史并行最佳矫正视力（BCVA）、色觉、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、眼底彩色照相、光相干断层扫描（OCT）、自身荧光（AF）、荧光素眼底血管造影（FFA）、视网膜电图（ERG）检查。采集患者及其父母外周静脉血，提取全基因组DNA，行Trio全基因组外显子测序，对可疑致病突变位点进行Sanger验证及家系共分离检测。根据遗传规律，分析家族史，确立其遗传类型。参照美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）指南和4个在线工具对突变位点致病性进行分析。结果:2个家系均为常染色体隐性遗传CORD。家系1先证者，女，49岁。双眼视力下降伴畏光9年，夜盲4年。右眼、左眼BCVA分别为0.03、0.06。ERG检查，双眼暗适应0.01 b波和暗适应3.0 a、b波振幅轻度降低，明适应3.0 a、b波振幅重度降低。家系2先证者，男，30岁。双眼视力下降4年；否认夜盲史。右眼、左眼BCVA分别为0.3、0.2。ERG检查，双眼暗适应0.01 b波和暗适应3.0 a、b波振幅轻度降低，明适应3.0 a、b波振幅重度降
作者：虎学君；李贞；牛伟；杨尚英；芮雪；盛迅伦；容维宁
来源：中华眼底病杂志 2022 年 38卷 8期
