目的 探讨γ-氨基丁酸(GABA)A受体基因rs140682、rs2081648和rs140679位点多态性与儿童孤独症的关系.方法 选取2010年11月至2011年5月在某医院诊治的94例孤独症患儿为病例组,选取124名正常儿童为对照组.采用孤独症儿童行为检查量表(ABC)、儿童孤独症评定量表(CARS)对病例组进行调查.对调查对象采集静脉血,提取基因组DNA,通过PCR-RFLP法进行酶切、基因测序并测定基因型.对病例组和对照组基因型、等位基因分布情况进行χ2检验,与各量表得分进行Spearman等级相关分析.结果 病例组和对照组年龄分别为(5.12±0.32)、(5.25±0.27)岁(P＜0.05).病例组中rs140682位点为CC、CT、TT基因型者分别为44、41、9例,对照组中分别为48、65、11名,两组基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05)；病例组中rs2081648位点为AA、AG、GG基因型者分别为8、58、28例,对照组分别为12、49、63名,两组基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05)；病例组中rs140679位点为CC、CT、Tr基因型者分别为15、36、43例,对照组分别为18、59、47名,两组基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05).经Speaman等级相关分析结果显示,在rs2081648位点中,ABC量表的感觉因子(S)、交往因子(R)、语言因子(L)与AG基因型呈正相关(r值依次为0.149、0.165、0.155,P值均＜0.05

作者：卢国斌；欧萍；徐两蒲；黄海龙；成玲；杨式薇；钱沁芳；黄艳；谢燕钦；余秋娟；王章琼；林元

来源：中华预防医学杂志 2012 年 46卷 5期