目的 研究β防御素-1基因( DEFB1)5'非编码区SNP与汉族人群肺结核易感性的相关性.方法 以病例-对照研究方法,采集102例肺结核患者和148名健康对照者的静脉血,用全血DNA抽提试剂盒提取基因组DNA,高保真酶PCR扩增目标片段,直接测序法检测DEFB1基因- 52A/G、- 44C/G、- 20A/G 3个位点的SNP.采用x2检验分析基因型、等位基因频率,SHEsis软件分析连锁不平衡和单倍型分布频率.结果 肺结核组102例,其中男性69例,女性33例,年龄为(53.42±20.22)岁；对照组148名,其中男性95名,女性53名,年龄为(50.67±14.53)岁,两组间性别、年龄差异无统计学意义(P＞ 0.05)；DEFB1 -44CC基因型频率肺结核组高于对照组[分别为81.4％ (83/102)、66.9％(99/148),x2=5.114,P ＜0.05,OR =2.096,95％CI:1.095 ～4.011],- 44C等位基因频率肺结核组高于对照组[分别为89.2％ (182/204)、80.4％( 238/296),x2=6.975,P＜0.05,OR=1.576,95％ CI:1.086 ～2.286],两组间-52位点各基因型频率和等位基因频率、- 20位点各基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P值均＞ 0.05)；GGG(-52/-44/-20)单倍型频率肺结核组低于对照组(分别为0.030、0.081,x2=5.629,P＜0.05,OR=0.348,95％CI:0.140～0.863),3个位点的SNP未发现存在连锁不平衡(D'值分别为0.1

作者：吴小脉；龚柳阳；林健；王慧红

来源：中华预防医学杂志 2012 年 46卷 10期