目的 探讨去整合素金属蛋白酶(ADAM)33基因多态性与新疆维吾尔族人群支气管哮喘(简称哮喘)及其严重程度的关系.方法 连续收集2009年1至12月在新疆医科大学第一附属医院就诊而明确诊断的的维吾尔族哮喘患者126例(哮喘组),根据病情轻、重分为轻度组62例、中度组39例、重度组25例.以同期同族别且性别、居住地、年龄(相差5岁以内)相匹配的126名健康体检者为对照组.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测各组ADAM33基因F+1、S+1、T1、T2和V4位点的多态性.结果 ADAM33基因T1、T2、V4位点基因型在哮喘组和对照组中分布差异有统计学意义(x2=8.064、8.013、11.737,P=0.018、0.018、0.003).等位基因频数分布显示T1(C)、T2(A)、V4(G)位点均增加了哮喘发生的相对危险度(OR=2.080、2.139、1.912).T1(TT和TC)、T2(GG和AG)和V4位点(GG和CC)基因型在轻、中、重度哮喘患者中分布频率差异均有统计学意义(均P ＜0.05).连锁不平衡分析显示哮喘组中Hap4(CACAC)、Hap5(TACAG)显著高于对照组(9.6％比4.8％、6.8％比2.8％)(x2=4.545、4.377,P=0.033、0.036),Hap2(CATGC)显著低于对照组(20.4％比30.4％)(x2=6.597,P=0.010).结论 ADAM33基因T1、T2、V4位点多态性可能与新疆维吾尔族人群哮喘及其严重程度有关,维

作者：姚丽丹；崔世红；齐曼古力·吾守尔；夏宇；闫芳；米合热古力·司马义；杨增荣；王晶

来源：中华医学杂志 2014 年 94卷 24期