目的 探讨血管性血友病因子(VWF)基因三个常见变异位点rs216321、rs216325和rs1800378与肺血栓栓塞症(PTE)的相关性.方法 选取2008年11月至2012年3月卫生部北京医院及北京朝阳医院呼吸科确诊的95例PTE患者为PTE组,同期90名健康体检人群为对照组,均采集空腹静脉血,提取基因组DNA.挑选VWF中次要等位基因频率(MAF)＞ 0.05的三个单核苷酸多态性位点:rs216321 (T/C)、rs216325 (G/A)和rs1800378(T/C),经聚合酶链反应(PCR)-Sanger法测序验证,分析两组各位点等位基因及基因型分布频率的差异,并分析其单倍型与PTE的相关性.结果 VWF基因rs216325 (G/A)、rs1800378 (T/C)位点的等位基因频率在两组间的分布差异有统计学意义(P =0.039、0.006);rs216325中AA基因型与PTE的发生正相关(r=1.914,P=0.047),rs1800378中TT基因型与PTE的发生正相关(r=0.282,P=0.008).TGT单倍型在两组间的分布差异有统计学意义,该单倍型与PTE的发生正相关(r=0.239,P＜0.001).结论 VWF基因rs216325及rs1800378位点的变异与PTE具有相关性,其中rs216325中AA基因型携带、rs1800378中TT基因型携带及TGT单倍型携带预示较高的PTE发病风险.
作者：孙月杰；许小毛；孙亮；张恩毅；翟振国；方保民；肖飞
来源：中华医学杂志 2015 年 95卷 30期
