目的 研究中国广东地区汉族产前人群中δ地贫球蛋白基因(HBD)的突变类型以及各类型突变频率,并统计分析各类型突变的血液学变化,以丰富人群δ-地贫基因突变图谱.方法收集2012年1月至2015年5月在我院进行产前地中海贫血筛查的样本7 580例,筛选出符合条件的33例患者,男10例,女23例,年龄22~48岁.用XE 4000i血细胞分析仪进行血细胞分析,高效液相色谱法(HPLC)进行血红蛋白(Hb)、血红蛋白A2(HbA2)和血红蛋白F(HbF)定量检测.提取基因组DNA后进行PCR扩增、基因测序方法检测目标样本基因突变.结果 33例患者中检出21例存在δ-地贫突变,突变率约为0.277
作者：钟良英；谢英俊；陈培松；冯一苇；刘敏；黄彬；何小洪；淦鑫
来源：中华医学杂志 2017 年 97卷 20期
