目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2 tRCC)的临床特征、治疗和预后.方法 对2007年1月至2018年2月南京鼓楼医院确诊的48例Xp11.2 tRCC的一般资料、病理资料、治疗方法及随访结果进行回顾性分析.结果 48例Xp11.2 tRCC患者中男20例,女28例,患者年龄2～72岁,临床以肉眼血尿(14例)和腰腹痛(8例)为主要表现,肿瘤直径(5.3±2.5)cm.美国癌症联合委员会(AJCC)分期Ⅰ/Ⅱ期患者34例,其中14例接受了保留肾单位切除术,20例接受了根治性切除术;Ⅲ/Ⅳ期患者13例行根治性切除术,1例仅靶向治疗.生存分析显示肿瘤大小、辅助治疗、静脉癌栓、AJCC分期、淋巴结转移与总体生存期和无进展生存期相关(均P＜0.05),其中美国癌症联合委员会(AJCC)分期(P=0.023,95％ CI:0.048 ～0.081)和静脉癌栓(P =0.046,95％ CI:1.004 ～1.590)是无进展生存期的独立危险因素.结论 Xp11.2 tRCC好发于女性,根治性手术是Xp11.2 tRCC主要的治疗方法,但T1a患者可行保留肾单位手术;静脉癌栓和淋巴结转移是患者预后独立危险因素.
作者：马文亮；刘宁；庄文渊；李笑弓；张古田；甘卫东；郭宏骞
来源：中华医学杂志 2018 年 98卷 38期
