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进行性对称性红斑角化症（PSEK）包含一组临床及遗传学异质性较强的疾病，既往研究认为 GJB3和 GJB4是其主要致病基因。随着遗传学研究快速进展，国内外团队近年陆续发现PSEK的全新致病基因 GJA1、 KDSR、 KRT83、 TRPM4，促使PSEK的临床特征和遗传学发病机制得到进一步认识。值得注意的是，我国皮肤科医生既往普遍将长岛型掌跖角化症误诊为PSEK，随着长岛型掌跖角化症致病基因被发现，两种疾病的区别应逐步得到认识。
作者：汪慧君；林志淼
来源：中华医学杂志 2021 年 101卷 16期
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