目的 对广州市一个罕见的血红蛋白H病同时合并异常血红蛋白Q和E家系进行分析.方法 采用美国HELENA公司全自动快速电泳分析系统测定血红蛋白(Hb)各种区带定量;同时进行异常Hb各项测定,包括吸收光谱试验、C结晶试验、溶解度试验、异丙醇试验、连二硫酸钠过筛试验、血红蛋白肽链裂解试验.首证者做了骨髓检查;4例均做外周血红细胞形态检查、常规血液检查、红细胞温育脆性试验、高铁血红蛋白还原试验、G6PD/6PGD酶比值法(紫外法)测定;α-THAL基因检测:多重PCR检测α-THAL基因缺失;β-THAL基因检测:DNA芯片反向点杂交(RDB)检测中国人较常见的18种β-THAL基因,鉴定β-THAL基因突变类型.结果 父亲的α-THAL基因型:αQα4.2/αα;β-THAL基因型:βE/N;表现型:轻型β-THAL携带者合并异常HbQ和异常Hb E多重杂合子;母亲的α-THAL基因型:α/--SEA/;β-THAL基因型:βN/βN.根据综合分析,母亲的表现型:轻型α-THAL复合轻型β-THAL携带者同时合并异常Hb F持续增高症(HPFH).首证者的α-THAL基因型:αQα4.2/--SEA;表现型:缺失型Hb H-Q病;β-THAL基因型:βEM/βEM;表现型:βE纯合子.根据综合分析,为缺失型异常Hb H合并异常Hb Q和异常Hb E多重杂合子.其弟的α-THAL基因型:αQα4.2/--SEA;β-THAL基因:βN/βN;表现型:缺失型

作者：陈和平；郑卫东；陈冬；葛艳芬；陈澍英；黄志新；叶瑞兴；荣卡彬

来源：中华检验医学杂志 2007 年 30卷 4期