为了解肺腺癌p16基因外显子2的突变情况，应用聚合酶链反应（PCR）及PCR双链DNA循环测序技术分析了22例肺腺癌中的p16基因，结果显示：22例肺腺癌中存在2例纯合缺失，3例点突变。其中病例1密码子56由CTG→CAG的突变，编码的氨基酸由亮氨酸变为谷氨酰胺；病例12密码子121由TAC→TGC的突变，编码的氨基酸由酪氨酸变为半胱氨酸；病例10密码子80由GAG→AAG的突变，编码的氨基酸由谷氨酸变为赖氨酸，同时这例密码子79存在一个由CGG→AGG的同义突变。另外还发现1例由单碱基缺失导致的移码突变。p16基因在22例肺腺癌中纯合缺失频率为9.1
作者：王柏秋；傅松滨；李克深；刘春祥；张贵寅；李璞
来源：中华医学遗传学杂志 1997 年 14卷 3期
