目的 研究中国人2A型血管性血友病(von Willebrand disease, vWD)的分子病理机理,了解vWD的临床表现型和基因型的相关性.方法 对126例先天性出血性疾病患者进行了出血时间、vWF:Ag、FⅧ:CAg、瑞斯脱霉素诱导的血小板聚集率的检测和vWF的血浆多聚物分析.对2A型血管性血友病的患者用多聚酶链反应、变性梯度凝胶电泳,结合测序的方法进行了基因突变的研究.结果 确诊2A型血管性血友病14例,在3个家系发现了4例vWF的基因突变,它们是Arg611His、Ala737Glu、Arg834Trp,其中Ala737Glu是1例新的基因突变.结论 2A型vWD的基因突变存在高度的异质性,对其分子病理机理的研究有助于了解vWF的基因结构和功能的关系.
作者：王迎春；张敬宇；张威；程大卫；万海英；阮长耿
来源：中华医学遗传学杂志 2000 年 17卷 4期
