目的检测纤溶酶原激活物抑制剂-1(plasminogen activator inhibitor-1; PAI-1)基因编码区多态性,并探讨其与冠心病的关系.方法使用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术和DNA序列测定方法检测了93例冠心病(coronary artery disease,CAD) 患者和123名正常对照者的基因组DNA.结果在PAI-1基因第2外显子中发现了两个单核苷酸多态性位点(G43A和G49A)均为鸟嘌呤(G)→腺嘌呤(A)突变,引起肽链上第15位丙氨酸变成苏氨酸(Ala15Thr)和第17位的缬氨酸变成异亮氨酸(Val17Ile),在所有对象中只发现了杂合型和纯合野生基因型携带者.分别分析了两个位点基因型与冠心病和PAI-1基因水平的关系.与冠心病组比较,对照组中具有更多的杂合基因型携带者,但差异无显著性.其不同基因型与PAI-1抗原水平没有明显相关性.结论用DHPLC技术检测了PAI-1基因两个多态性位点,此多态性与冠心病发病没有相关性.
作者：王旭东；傅研；姜惠杰；森崎裕子；森崎隆幸
来源：中华医学遗传学杂志 2003 年 20卷 5期
