目的 探讨肌肉片段同源盒1基因(muscle segment homeobox 1,MSX1)与湖南汉族非综合征性唇腭裂(nonsydromic cleft lip and patate, NSCLP)的相关性.方法 以MSX1基因内含子区的(CA)n微卫星作为遗传标记, 对湖南汉族129例NSCLP患儿和108名正常儿童采用聚合酶链反应-变性聚丙烯酰胺凝胶基因分型技术进行基因分型,并经测序确定片段长度,应用病例对照研究进行相关性分析.结果 湖南汉族人群MSX1基因(CA)n等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡,杂合率及多态信息量均为0.50;CA4等位基因频率在唇裂伴或不伴腭裂组及单纯性腭裂组高于对照组,CA4,4基因型频率在唇裂伴或不伴腭裂组和单纯性腭裂组高于对照组,差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论 MSX1基因内(CA)n微卫星是多态性较好的遗传标记;MSX1基因可能与湖南汉族人群NSCLP发病相关.
作者：吴平安；李运良；范国正；王铠
来源：中华医学遗传学杂志 2007 年 24卷 3期
