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目的 研究中国人4q35亚端粒区等位片段4qA和4qB的结构特征,探讨其与面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)的内在联系.方法 研究对象包括80名无血缘关系的健康成年人.低熔点胶包埋法抽提基因组DNA.同一样品分别进行EcoRⅠ酶切、EcoRⅠ/BlnⅠ双酶切和HindⅢ酶切,脉冲电场电泳分离,p13E-11、4qA和4qB 探针Southern印迹,计算4qA/4qB的频率、基因型频率及各型EcoRⅠ片段的长度,SPSS13.0统计软件分析数据.结果 4q亚端粒区4qA的频率(46.9

作者:陈中杰;王志强;吴志英;王柠;林珉婷;慕容慎行

来源:中华医学遗传学杂志 2007 年 24卷 3期

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作者:
陈中杰;王志强;吴志英;王柠;林珉婷;慕容慎行
来源:
中华医学遗传学杂志 2007 年 24卷 3期
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4q35亚端粒 等位片段4qA/4qB 基因结构 面肩肱型肌营养不良症
目的 研究中国人4q35亚端粒区等位片段4qA和4qB的结构特征,探讨其与面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)的内在联系.方法 研究对象包括80名无血缘关系的健康成年人.低熔点胶包埋法抽提基因组DNA.同一样品分别进行EcoRⅠ酶切、EcoRⅠ/BlnⅠ双酶切和HindⅢ酶切,脉冲电场电泳分离,p13E-11、4qA和4qB 探针Southern印迹,计算4qA/4qB的频率、基因型频率及各型EcoRⅠ片段的长度,SPSS13.0统计软件分析数据.结果 4q亚端粒区4qA的频率(46.9