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目的 研究中国正常人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)8型(SCA8)致病基因ATXN8OS(CTA/CTG)n正常变异范围,以及AIXN8OS基因(CTA/CTG)n扩展突变在中国大陆SCA患者中的分布.方法 应用荧光PCR、8

作者:王俊岭;张申;徐倩;李晓辉;宋兴旺;江泓;沈璐;严新翔;潘乾;夏昆;唐北沙

来源:中华医学遗传学杂志 2008 年 25卷 5期

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作者:
王俊岭;张申;徐倩;李晓辉;宋兴旺;江泓;沈璐;严新翔;潘乾;夏昆;唐北沙
来源:
中华医学遗传学杂志 2008 年 25卷 5期
标签:
脊髓小脑性共济失调 ATXN8OS基因 核苷酸重复 突变检测 毛细管电泳 spinocerebellar ataxia ATXN80S gene nucleotide repeat mutation detection capillary electrophoresis
目的 研究中国正常人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)8型(SCA8)致病基因ATXN8OS(CTA/CTG)n正常变异范围,以及AIXN8OS基因(CTA/CTG)n扩展突变在中国大陆SCA患者中的分布.方法 应用荧光PCR、8