目的 研究α-内收蛋白(alpha-adducin,ADD1)基因的rs4961位点和钠钾泵ATP酶a2亚基(Na+/K+-ATPasea2.ATP1Ag)基因的rs28933400位点与原发性高血压的相关性.方法 选取原发性高血压患者196例,健康体检者192名,应用突变分离PCR法检测位点rs4961和rs28933400的多态性.结果 rs4961位点的基因型和等位基因频率在病例组与对照组差异有统计学意义(P=0.03、P=0.04);rs4961的基因型对收缩压、舒张压和Na+浓度的影响差异有统计学意义(p=0.00、P=0.04、P=0.01),对体重指数、K+浓度和C1-浓度变化的影响差异无统计学意义(P＞0.05);rs28933400位点在该人群中缺乏多态性.结论 ATP1A2基因的rs28933400位点在该人群中可能与原发性高血压无关,而ADD1基因的rs4961位点在该人群中则可能与原发性高血压有关.
作者：龚平原；沈国民；彭贺梅；骆延；沈滟；赵晓
来源：中华医学遗传学杂志 2009 年 26卷 1期
