目的 评价广州地区早孕期产前筛查胎儿染色体异常的效率.方法 对广州市妇女儿童医疗中心2007年1月至2012年12月共43 703位早孕期单胎妊娠孕妇进行产前筛查结果进行回顾分析,43 703位妊娠9～13周+6的孕妇接受母血清妊娠相关蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A,PAPPA)、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(free β-human chorionic gonadotrophin,free β-hCG)检测,其中35 353位孕妇在11～13+6周采血时同时测定胎儿顶臀长和颈后透明带厚度(nuchal translucency,NT),结合孕周、年龄、体重等因素,通过软件进行风险评估.比较联合筛查(PAPPA、freeβ-hCG+ NT)与血清筛查(PAPPA+free β-hCG二联筛查)的差异.结果 43 703位孕妇中共筛查出唐氏综合征高风险1385例,18三体综合征高风险55例,筛查阳性率分别为3.17％和0.13％.经最终妊娠结局显示染色体异常胎儿共142例,其中唐氏综合征54例,18三体综合征13例,其他染色体异常75例.唐氏综合征和18三体综合征的检出率分别为83.33％和76.92％,联合筛查法唐氏综合征筛查阳性率低于血清筛查法,检出率高于血清筛查法.唐氏综合征胎儿母亲血清中PAPPA的中位数倍数值比对照组低,freeβ-hCG中位数倍数值和NT检测值比对照组高;18三体综合征胎儿母亲血清中PAPPA和free β-hCG

作者：许遵鹏；李蓓；廖灿；孙茜；白雪；李东至

来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 5期