目的 分析不同指征羊膜腔穿刺的异常染色体结果.方法 2009年1月至2013年7月在宁波市妇女儿童医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的孕妇8446人,抽取羊水进行细胞遗传学诊断.结果 共检出异常核型187例,检出率为2.21％.其中数目异常占71.12％(133/187);结构异常20.32％(38/187);嵌合体和标记染色体分别为6.41％(12/187)和2.14％(4/187).人数最多的血清学筛查高风险和高龄孕妇,胎儿异常核型检出率分别为1.88％(112/5958)和1.66％(36/2164),核型以染色体数目异常为主;双亲一方染色体异常携带,胎儿异常核型发生率33.78％(25/74),集中在平衡性结构异常;超声异常13.41％(11/82),检出的异常核型有明显致畸效应;不良生育史孕妇异常核型发生率1.79％(3/168).结论 每个操作环节进行质量控制是提高血清学筛查效率的关键;对40岁以下孕妇先行产前筛查可以减少高龄孕妇不必要的创伤性检查;产前B超筛查可以帮助提高胎儿染色体异常的检出率;不良生育史和染色体异常携带者应加强产前咨询和产前诊断.
作者：邹波；鲁丽萍；毛倩倩
来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 6期
