目的 调查23个常染色体短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座在中国南方汉族群体中的遗传多态性.方法 应用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术对331名中国南方汉族无关正常个体23个常染色体STR基因座(CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、vWA、D1S1656、D2S1338、D2S441、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D10S1248、D12S391、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D22S1045、D6S1043、Penta D、Penta E)进行基因分型,统计各基因座遗传学参数.结果 23个常染色体STR基因座的基因频率分布经过Bonferroni统计学校正均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).23个STR基因座共检出265个等位基因,890种基因型.各个基因座的等位基因数为5～22,基因频率为0.0015～0.5483,杂合度为0.5891～0.9124,个人识别能力为0.7818～0.9831,多态性信息含量为0.5425～0.9031,三联体非父排除率为0.2780～0.8208,二联体非父排除率为0.193～0.693.累积个人识别能力大于0.999 999 999 999 99,三联体累积非父排除率为0.999 999 999 729 813,二联体累积非父排除率为0.999 999 207 508 474.结论 中国南方汉族群体的23个常染色体STR基因座是多态性程度高的遗传标记,是一个高效的检测系统,可以应用于法医亲子鉴定、个体识别及群体遗传学研

作者：章雅清；杨超；陈森；张应爱

来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 2期