目的 通过探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的产前超声特征,分析产前诊断的策略,提高产前诊断检出率.方法 分析2例确诊为PKS胎儿的产前超声特点、脐血染色体核型及染色体微阵列分析(chromosome microarray,CMA)的检测情况.结果 2例胎儿分别于孕中、晚期超声检查发现羊水过多、头围增大;脐静脉穿刺术后脐血染色体核型均为低比例12p四体嵌合,而CMA结果提示其均为12p三体.结论 羊水过多为PKS较常见的产前超声表现,当合并其他如胎儿宫内生长过度等异常时,应考虑PKS的可能,染色体核型分析结合CMA可有效提高PKS的检出率.
作者：方利元；石晓梅；刘倩；饶腾子；郭莉；卢建；吴菁
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 3期
