目的:探讨多种分子细胞遗传技术联合应用在Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome，PKS)产前诊断中的应用价值，并探讨PKS产前病例的临床特征及遗传学特点。方法:羊水穿刺取一例超声下肢畸形胎儿的羊水细胞，采用G显带核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)和荧光原位杂交(fluorescence
in situ hybridization，FISH)技术进行检测。
结果:G显带核型分析显示羊水细胞核型为mos47，XY，＋mar[55]/46，XY[10]；CMA结果显示arr[hg19]12p13.33p11.1(173 786-34 835 641)×4，即胎儿12号染色体12p13.33p11.1区域有34.6 Mb片段的四倍重复，但未显示嵌合率；FISH检测进一步确认12染色体短臂为为四体嵌合，嵌合率为70
作者：侯东霞；侯丽青；董弘；周燕；周雪原；冀云鹏；冀小平；王晓华
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 11期
