目的 探讨1例表现为癫痫、语言发育迟缓、智力发育轻度迟缓的女性患儿的遗传学病因.方法 采集患儿及其父母的外周血样并提取基因组DNA,应用高通量测序技术对患儿进行检测,对疑似致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析.结果 测序结果显示患儿SMARCA2基因存在c.3592G＞A(p.V1198M)杂合变异,生物信息学分析预测其为致病性;在患儿父母的外周血DNA中未发现相同的变异.结论 该患儿被确诊为SMARCA2基因杂合变异所致的Nicolaides-Baraitser综合征.
作者：马燕燕；于春梅；张开慧；金瑞峰；律玉强；高敏；盖中涛；刘毅
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 2期
