目的 对1例经肾活检确诊的藏族脂蛋白肾病(lipoprotein glomerulopathy,LPG)患者进行APOE基因的变异检测,并探讨其发病机制.方法 收集患者的临床及病理诊断资料,对患者的外周血DNA进行PCR扩增和Sanger测序.用生物信息学软件分析变异的致病性,探讨其对ApoE蛋白的影响.结果 患者肾活检明确为LPG.基因测序显示其携带APOE基因Osaka/Kurashiki(c.527G＞C,p.R176P)杂合变异.既往已发现4例LPG患者携带同样的变异,所编码的氨基酸(p.176R)在进化中高度保守.SIFT、PolyPhen2及PANTHER软件均预测该变异为致病性.结论 本例患者的发现进一步支持APOE Osaka/Kurashiki为致病性,更重要的是为LPG相关的APOE变异的多种族起源提供了新的证据.
作者：杨智；吴鸿雁；胡章学
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 2期
