目的:对长沙市的唐氏综合征(Down syndrome，DS)疾病负担进行估算，从女性角度对DS患者主要照护者的心理负担及受社会歧视程度进行评估。方法:2020年3月，对居住在长沙地区且志愿参与的DS患者家庭进行深度访谈及问卷调查。DS的经济负担测算包括直接成本、间接成本和福利保障性收入。使用斯坦福心理幸福感(Psychological Wellbeing，PWB)量表分析DS患者主要照护者的心理负担及受社会歧视程度。结果:基于对81位DS患者的主要照护人的系统调查，我们发现长沙地区DS患者例均生命周期经济负担为498.57万元，其中患者及照护者的劳动力损失为主要的经济负担来源。此外，DS患者主要照护者绝大多数为女性。由于需要照护患者，女性照护者一方面面临显著的生产力成本损失，另一方面也面临严重的心理负担和社会歧视。结论:由于目前对DS无有效治疗方法，仅能通过生活照护和教育来改善患者的生活水平，因此，提高患者的社会福利保障水平，增加对女性照护群体的社会支持，对减轻DS家庭社会经济负担具有重要的意义。此外，持续加强DS的产前筛查与诊断，积极预防患者的出生，可以有效降低疾病对社会造成的经济负担与不良影响。
作者：王楠；周世豪；王顺尧；旷洋；祖月娥；解若彬；杨梦月；彭欢欢；刘激扬；贺骏
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 1期
